by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Понтоцеребеларна хипоплазија тип 8 (ПЦХ8) е нова и доста ретка форма на понтоцеребеларна хипоплазија. Клинички се карактеризира со прогресивна микроенцефалија, потешкотии при хранење, сериозен застој во развој, иако може да се постигне одење, хипотонијата е често...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Пореметување слично на Нунан синдром со лабави анагени влакна (влакна во почетна фаза на раст) (НС/ЛАХ), е синдром поврзан со Нунан синдромот. Се карактеризира со фацијални аномалии кои укажуваат на Нунан синдром, специфична аномалија на влакната која се опишува како...
