FRAXF синдром

FRAXF синдром првично е идентификуван кај семејство со застој во развој и проширено повторување на CCG на кревкото место осетливо на фолат FRAXF. Откако првично е опишан, FRAXF се поврзува со голем број на манифестации, но не е утврден јасен...

Естесионевробластом

Естесионевробластом (ЕНБ) е ретка малигна неоплазма на синоназалната шуплина, што потекнува од базалните слоеви на олфакторните невроепителни клетки во супериорниот носен свод, кој обично се појавува во петтата до шестата декада од животот. Клинички се карактеризира...

Сеј-Филд-Колдвел синдром

Сеј-Филд-Колдвел синдром се карактеризира со трифалангеални палци, брахидактилија, камптодактилија, повторлива дислокација на пателите и релативно низок раст. Опишан е кај мајка и нејзините три...