Примарна пигментирана нодуларна адренокортикална болест

Примарна пигментирана нодуларна адренокортикална болест (ППНАД) е форма на билатерална адренокортикална хиперплазија која е често поврзана со адренокортикотрофин хормонски (АЦТХ) независниот Кушинг синдром, а се карактеризира со мали до нормална големина адренални...

Синдром на алфа-таласемија – интелектуален инвалидитет поврзан со хромозом 16

Синдром на алфа-таласемија – интелектуален инвалидитет поврзан со хромозом 16 (АТР-16), синдром на делеција на врзан ген, е форма на алфа-таласемија, што се карактеризира со микроцитоза, хипохромија, нормално ниво на хемоглобин (Хб) или блага анемија, поврзана...