Ренална тубулопатија – енцефалопатија – синдром на застој на црн дроб

Ренална тубулопатија – енцефалопатија – синдром на застој на црн дроб, опишува спектар на фенотипи со манифестации слични, но поблаги од оние кои се гледаат во ГРАЦИЛЕ синдром и може да се поврзе со енцефалопатија и психијатриски...

Акрокалосален синдром

Акрокалосален синдром (АЦС) е полималформативен синдром кој се карактеризира со агенеза на корпус калосум, дистални аномалии на екстремитетите, мали краниофацијални аномалии и интелектуален...