by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Кратко ребро-полидактилија синдром (СРПС), Салдино-Нунан тип, е многу редок тип на СРПС со неонателен почеток. Се карактеризира со полидактилија, хидропичен изглед и мал граден кош со кратки хоризонтални ребра кои предизвикуваат фатален кардиореспираторен дистрес....
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас тип 25 (ЛГМД2С) е форма на мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас. Се карактеризира со почеток во детство, со прогресивна проксимална мускулна слабост (која води до...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
МЕХМО синдром се карактеризира со сериозен интелектуален дефицит, епилепсија, микроцефалија, хипогенитализам и прекумерна телесна тежина. Застој во раст и дијебетес се исто присутни. До денес се опишани седум момчиња и сите починале до првите 2 години од животот....
