Геродерма остеодиспластика

Геродерма остеодиспластика (ГО) се карактеризира со лабава и збрчкана кожа (особено на дорзумот на дланките и стапалата и абдоменот), прогероиден изглед, дислокација на колк, лакситет (лабавост) на зглобови, сериозно низок раст / џуџест раст, сериозна остеопороза,...

Синдром на алфа-таласемија – Х – врзан интелектуален дисабилитет

Синдром на алфа-таласемија – Х – врзан интелектуален дисабилитет (АТР-Х) кај машки деца е поврзан со сериозно тежок застој во развој, дисморфизам на лице, генитални абнормалности, и алфа таласемија. Женските носители обично се физички и интелектуално...

Периферен хипотироидизам

Периферен хипотироидизам е тип на траен конгенитален хипотироидизам, траен недостаток на тироиден хормон што е присутен од раѓање, и доаѓа од периферните дефекти во метаболизмот на тироидниот...