by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ленц- Мајевски хиперостотичен џуџест раст е доста редок синдром кој е поврзан со појава на џуџест раст, карактеристичен изглед на лицето, кутис лакса и прогресивна коскена...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Семеен идиопатски нефротичен синдром отпорен на стероиди се карактеризира со ран почеток на нефротичен синдром.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Тирозинемија тип 2 е вродена грешка на метаболизмот на тирозин која се карактеризира со хипертирозинемија со окулокутани манифестации, и во некои случаи и интелектуален...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Бук синдром е синдром на ретка автосомно доминантна ектодермална дисплазија која е пријавена во семејство од Шведска (25 случаи од 4 генерации), и еден изолиран случај. Се карактеризира со премоларна аплазија, хиперхидроза, и прерано белеење на косата. Дополнителни...