Тирозинемија тип 2

Тирозинемија тип 2 е вродена грешка на метаболизмот на тирозин која се карактеризира со хипертирозинемија со окулокутани манифестации, и во некои случаи и интелектуален...

Бук (Böök) синдром

Бук синдром е синдром на ретка автосомно доминантна ектодермална дисплазија која е пријавена во семејство од Шведска (25 случаи од 4 генерации), и еден изолиран случај. Се карактеризира со премоларна аплазија, хиперхидроза, и прерано белеење на косата. Дополнителни...