Окихиро синдром

Окихиро синдром е синдром кој се состои од повеќе конгенитални аномалии и се карактеризира со окуларни појави (уни или билатерална Дуан аномалија кај 95% од случаите), конгенитална хипоплазија на очниот нерв или колобом на оптичкиот диск), билатерална глувост и...

Синдром на спастична параплегија – невропатија – поикилодерма

Синдром на спастична параплегија – невропатија – поикилодерма е сложена форма на наследна спастична параплегија која се карактеризира со спастична параплегија, демиелинизирачка периферна сензоримоторна невропатија, поикилодерма (загуба на веѓите и трепките...

Хемоглобин Е болест

Хемоглобин Е болест (ХбЕ) е хемоглобинопатија која се карактеризира со производство на абнормална варијанта на хемоглобин, познат како хемоглобин Е, со генерално бенигна и асимптоматична...