by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микроделеција 17q12 е ретка хромозомска аномалија која се појавува поради парцијална делеција на долгиот крак на хромозомот 17. Се карактеризира со ренална цистична болест, дијабетес кој настанува во зрела возраст тип 5, невроразвојни нарушувања како...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Интелектуален дисабилитет – хипопластичен корпус калосум (нервни влакна кои ги поврзуаат двете мозочни хемисфери) – преаурикуларен таг (рудиментарно ткиво) синдром, се карактеризира со хипопластичен корпус калосум , микроцефалија, сериозен интелектуален...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Шарко- Мари- Тут болест тип 1Е (ЦМТ 1Е) претставува редок подтип на ЦМТ 1 кој се карактеризира со варијабилни клинички симптоми. Почетокот е во првите 2 години од животот со одложеност на одење, но може да се случи и подоцна во животот. ЦМТ1Е се случува поради поинт...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Гингивална фиброматоза – фацијален дисморфизам, е доста редок синдром кој се карактеризира со поврзаност на гингивална фиброматоза и краниофацијален...
