ALG11-ЦДГ

АЛГ11-ЦДГ е форма на конгенитални нарушувања на Н-поврзана гликосилација кои се карактеризираат со дисморфизам на лице (микроцефалија, високо чело, ниска постериорна линија на косата, страбизам), хипотонија, застој во развој и раст, неминливи напади, постојано...

Болест на му-тежок ланец

Болест на му-тежок ланец (му-ХЦД) е тип на ХЦД што се карактеризира со производство на некомплетни моноклонални му-тешки ланци без поврзаност со лесните ланци. Клиничките симптоми се слични на оние кај пациенти со хронична лимфоцитна леукемија / мал лимфоцитен лимфом...