by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
АЛГ6- ЦДГ е форма на конгенитални пореметувања на Н-поврзана гликосилација кои се карактеризираат со проблеми при хранење, блага до средна невролошка погоденост со хипотонија, слаба контрола на главата, застој во развој, атаксија, страбизам, и напади (од фебрилни...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Низок раст поради примарна дефициенција на ацидно-лабилни подединици (АЛС), се карактеризира со среден дефицит на постнатален раст, изразено ниски циркулирачки нивоа на фактор за раст 1 слични на инсулин (ИГФ-1), и фактор за раст сличен на инсулин кој го врзува...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на дисморфизам – кодуктивна загуба на слух – срцева маана е редок синдром со повеќе аномалии и се карактеризира со изразен изглед на лицето: ниска фронтална линија на косата, рамна површина на средината на лицето, испакнати очи, билтерална птоза,...
