Ателостеогенеза тип I

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Ателостеогенеза тип I е перинатално смртоносна скелетна дисплазија која се карактеризира со тежок џуест раст со кратки екстремитети, дислокации на зглобовите, клупски стапала, заедно со изразени карактеристики на лицето и радиографски...

Синдром на микродупликација 15q11q13

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на микродупликација 15q11q13 се карактеризира со невролошки и нарушувања во однесувањето, хипотонија, когнитивен недостаток, одложување на говорот и напади. Преваленцата не е...

Синдром на нефроза – глувост – уринарен тракт – дигитални малформации

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на нефроза – глувост – уринарен тракт – дигитални малформации се карактеризира со аномалии на уринарниот тракт, палците на нозете и рацете, глувост и нефроза. Опишан е кај пет браќа. Не е јасно како се наследува, но изгледа дека е автосомно...