Синдром на нефроза – глувост – уринарен тракт – дигитални малформации

Синдром на нефроза – глувост – уринарен тракт – дигитални малформации се карактеризира со аномалии на уринарниот тракт, палците на нозете и рацете, глувост и нефроза. Опишан е кај пет браќа. Не е јасно како се наследува, но изгледа дека е автосомно...

Дезмопластичен тумор со мали кружни клетки

Дезмопластичен тумор со мали кружни клетки е агресивен рак на мекото ткиво кој типично настанува во серозно постелените површини на абдоминалниот или пелвичниот перитонеум и се шири на оментумот, лимфните јазли и хематогено се дисеминира, особено до црниот дроб....

Семеен меланом

Семеен/ фамилијален меланом (ФМ) е ретка наследна форма на меланом која се карактеризира со развој на хистолошки потврден меланом во прво или второ колено на роднини или повеќе роднини во едно погодено...

Ателостеогенеза тип I

Ателостеогенеза тип I е перинатално смртоносна скелетна дисплазија која се карактеризира со тежок џуест раст со кратки екстремитети, дислокации на зглобовите, клупски стапала, заедно со изразени карактеристики на лицето и радиографски...