DK1-CDG / ДК1-ЦДГ

ДК1-ЦДГ се карактеризира со мускулна хипотонија и ихтиоза. Опишана е кај 4 деца од две консангвини семејства. Сите погодени деца умреле за време на рана доенечка возраст, а кај две се формирала проширена кардиомиопатија. Синдромот е предизвикан од недостаток на...