by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
ДК1-ЦДГ се карактеризира со мускулна хипотонија и ихтиоза. Опишана е кај 4 деца од две консангвини семејства. Сите погодени деца умреле за време на рана доенечка возраст, а кај две се формирала проширена кардиомиопатија. Синдромот е предизвикан од недостаток на...