Моуат – Вилсон синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Моуат – Вилсон синдром (МВС) е синдром со повеќекратни конгенитални аномалии карактеризиран со специфичен фацијален фенотип, интелектуален дисабилитет, епилепсија, Хиршспрунг болест (ХСЦР) и варијабилни...

Епилепсија зависна од пиридоксин

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Епилепсија зависна од пиридоксин (ПДЕ) е ретка неврометаболна болест која се карактеризира со повторливи неминливи напади во пренатален, неонатален и постнатален период кои се отпорни на антиепилептични лекови, но реагираат на фармаколошки дози на пиридоксин (витамин...