Синдром на хипотрихоза – остеолиза – периодонтитис – палмоплантарна кератодерма

Синдром на хипотрихоза – остеолиза – периодонтитис – палмоплантарна кератодерма е екстремно ретка ектодермална дисплазија која се карактеризира со блага до сериозно тешка алопеција која создава лузни, акро-остеолиза, онихогрифоза, танки и заострени...

Синдром сличен на Робиноу

Синдром сличен на Робиноу се карактеризира со поврзаност на клиничките специфичности на Робиноу синдром (низок раст, мезомелична брахимелија, макроцефалија, и хипопластични гениталии) со аномалии на расцеп на предна комора. Опишан е кај две сестри и се пренесува...