Невралгична амиотрофија

Невралгична амиотрофија (НА) е невообичаено нарушување на периферниот нервен систем кое се карактеризира со ненадеен почеток на екстремна болка во горниот екстремитет, проследена со брза мултифокална моторна слабост и атрофија и бавно опоравување што може да трае од...

Хемофилија

Хемофилија е генетско нарушување кое се карактеризира со спонтано крварење или продолжено крварење поради недостаток на фактор VIII или IX.

Недостаток на пируват карбоксилаза, инфантилна форма

Инфантилната форма на недостаток на пируват карбоксилаза (ПЦ) (Тип А) е ретка, тешка форма на недостаток на ПЦ, која се карактеризира со инфантилен почеток, блага до умерена лактатна ацидемија и генерално тежок...