Синдром на интелектуална попреченост-застој во развој-контрактури

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на интелектуална попреченост-застој во развој-контрактури, познат и како Вијакер-Волф синдром, е тешко Х-врзано рецесивно невроразвојно нарушување кое се карактеризира со тешки контрактури (артрогрипоза) и интелектуална...

Синдром на артрогрипоза-окуломоторно ограничување-електроретинални аномалии

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Дистална артрогрипоза тип 5 е наследен синдром на дефект на развојот, кој се карактеризира со повеќекратни конгенитални контрактури на екстремитети, без примарна невролошка и/или мускулна болест што влијае на функцијата на екстремитетите и окуларни аномалии (птоза,...

Ренална-хепатичка-панкреатска дисплазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Ренална-хепатичка-панкреатска дисплазија е синдром на редок генетски развоен дефект за време на ембриогенезата што се карактеризира со тријада на панкреатска фиброза (и цисти, со намалување на паренхималното ткиво), ренална дисплазија (со периферни кортикални цисти,...

Двострана фронтопариетална полимикрогирија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Двострана фронтопариетална полимикрогирија (БФПП) е подтип на полимикрогирија (ПМГ), церебрална кортикална малформација која се карактеризира со прекумерно кортикално диплење и абнормално кортикално пластење, што го зафаќа фронтопариеталниот регион на мозокот и што се...