Мултицентричен спектар на остеолиза-нодулоза-артропатија

Мултицентричен спектар на остеолиза-нодулоза-артропатија (МОНА) е ретко генетско хронично скелетно нарушување кое се карактеризира со периферна остеолиза (особено карпални и тарзални коски), ерозии на интерфалангеални зглобови, субкутани фиброколагенски јазли,...

Синдром на стекната кадрава коса

Синдром на стекната кадрава коса (АПКХ) е ретко пореметување на косата кое се карактеризира со изглед на несјајна, виткана, разлетана и груба коса, главно за време на адолесценција, претежно во предните, темпоралните и вертексни региони на скалпот. Може да бидат...

Хипохондроплазија

Хипохондроплазија се карактеризира со несразмерен низок раст, блага лумбарна лордоза и ограничено истегнување на зглобовите на лактите.