Синдром на хидроцефалија-висок раст-лабавост на зглобовите

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на хидроцефалија-висок раст-лабавост на зглобовите е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии кој е опишан кај 2 сестри. Се карактеризира со присуството на хидроцефалус (со почеток во доба на доенче), висок раст, лабавост на зглобови и тораколумбарна...

Митенс синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Митенс синдром е многу редок синдром кој се состои од непроѕирност на рожницата, нистагма, страбизам, контрактура на флексијата на лактите со дислокација на главата на радиусот и абнормално кратки улни и...

Фридрих атаксија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Фридрих атаксија (ФРДА) е наследено невродегенеративно нарушување, кое класично се карактеризира со прогресивна атаксија на екстремитетите и одот, дизартрија, дисфагија, окуломоторна дисфункција, загуба на длабоките тетивни рефлекси, знаци на пирамиден тракт,...