by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
CHIME (ЦХИМЕ) синдром е редок синдром на ектодермална дисплазија кој се карактеризира со колобоми, срцеви дефекти, дерматоза со ихтиозна форма, интелектуален дисабилитет, спроводлива загуба на слухот и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Марфаноиден синдром, Де Силва тип, се карактеризира со поврзаност на марфаноидниот хабитус со висцералната дивертикула. Опишан е кај 4 возрасни и два браќа/сестри од истокрвен брак во две различни публикации. Педијатриските случаи имаат и појава на хернија на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Брахидактилија на прсти на раце, е генетско нарушување на развојот на коските кое се карактеризира со конгенитално, несразмерно скратување на прстите поради абнормален развој на метакарпалите и/или фалангите. Може да се случи во изолирана форма или да е поврзано со...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Мајчински наследен дијабетес и глувост (МИДД) е митохондријално пореметување кое се карактеризира со дијабетес кој се наследува од страната на мајката и сензориневрална...
