by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на аномалија на дланката слична на артрогрипоза-сензориневрална глувост се карактеризира со аномалија на дланката слична на артрогрипоза и сензориневрална глувост. Опишан е само кај едно семејство. Забележан е пренос маж на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Глувост-лимфедем-леукемија е многу ретко, сериозно синдромско генетско нарушување кое се карактеризира со примарен лимфедем, имунодефициенција и хематолошки...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на про-опиомеланокортин (ПОМЦ) е форма на моногенска прекумерна дебелина која резултира со прекумерна дебелина со ран почеток, адренална инсуфиенција, црвена коса и блед...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Наизменична хемиплегија на детство (АХЦ) е ретко невроразвојно нарушување кое се карактеризира со повторливи епизоди на хемиплегија и пароксимални нарушувања поврзани со постојан застој во развој и когнитивно...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Криптогено организирана пневмонија (КОП) е форма на идиопатска интерстицијална пневмонија која патолошки се карактеризира со организирана пневмонија (ОП) која се презентира со неспецифични симптоми слични со грип, како и со кашлица и диспнеја и каде не е најден ниеден...
