Вело-фацијален-скелетен синдром

Вело-фацијален-скелетен синдром е многу редок синдром на повеќекратни аномалии. Се карактеризира со низок раст, фацијален дисморфизам (издолжено лица, хипертелоризам, широк и висок носен мост, благ епикантус, постериорно аголни уши, тесно и високо лачно непце),...

Псевдохипопаратироидизам тип 1А

Псевдохипопаратироидизам тип 1А (ПХП1а) е тип на псевдохипопаратироидизам (ПХП) кој се карактеризира со ренална отпорност на паратироиден хормон (ПТХ), што резултира со хипокалцемија, хиперфосфатемија и покачен ПТХ; отпорност на други хормони, вклучувајќи тироид...