Изолиран недостаток на тиреостимулирачки хормон

Изолиран недостаток на тиреостимулирачки хормон (ТСХ) е тип на централен конгенитален хипотироидизам, траен недостаток на тиродината жлезда кој е присутен од раѓање, а се карактеризира со ниски нивоа на тироидни хормони поради недостаток во ТСХ...

Коутс плус синдром

Коутс плус синдром е плејотропно мултисистемско нарушување кое се карактеризира со ретинална телеангиектазија и ексудати, интракранијална калцификација со леукоенцефалопатија и цисти на мозокот, остеопенија со предиспозиција за фрактури, супресија на коскена срж,...

Остеохондритис диссеканс

Остеохондритис диссеканс (ОЦД) е ретка болест на коските која се карактеризира со стекната идиопатска некротична лезија на субхондрална коска формирана како секвеструм (издвоен фрагмент) кој може да се одвои и да се формираат лабави тела во зглобовите. ОЦД главно ги...

Гудман синдром

Гудман синдром е екстремно ретко генетско нарушување кое се карактеризира со обележани малформации на главата и лицето (во суштина, акроцефалија), абнормалности на дланките и стапалата (полидактилија, синдактилија, клинодактилија, камптодактилија, улнарна девијација)...