by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на низок раст-краниофацијални аномалии-генитална хипоплазија се карактеризира со поврзувањето на низок раст, краниофацијални аномалии и генитална хипоплазија. Во поголемиот број на случаи најден е и интелектуален дефицит, понекогаш заедно со птеригија. Досега...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на окулоцеребрална хипопигментација, Крос тип е редок конгенитален синдром кој се карактеризира со кожна и очна хипопигментација, различни окуларни аномалии (на пример, непроѕирност на рожницата и леќата, спастичен ектропиум и/или нистагмус), дефицит на раст,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомна спастична параплегија тип 30 (СПГ30) е форма на наследна спастична параплегија. Се карактеризира или со чист фенотип на спастична параплегија, кој обично се презентира во првата или втората декада од животот со спастични долни екстремитети, нестабилен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Неонатален Марфан синдром е ретка, тешка и живото-загрозувачка болест, која се појавува за време на неонаталниот период. Се карактеризира со класични манифестации на Марфан синдром како дополнително на фацијален дисморфизам (мегалокорнеја, иридодонеза, ектопија...
