by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Неонатален Марфан синдром е ретка, тешка и живото-загрозувачка болест, која се појавува за време на неонаталниот период. Се карактеризира со класични манифестации на Марфан синдром како дополнително на фацијален дисморфизам (мегалокорнеја, иридодонеза, ектопија...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно доминантна миоглобинурија е ретка метаболичка миопатија, која се карактеризира со епизодна мијалгија со миоглобинурија којашто е поттикната од треска, вирална или бактериска инфекција, долготрајно вежбање или злоупотреба на алкохол, а повремено би можела да...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на низок раст-краниофацијални аномалии-генитална хипоплазија се карактеризира со поврзувањето на низок раст, краниофацијални аномалии и генитална хипоплазија. Во поголемиот број на случаи најден е и интелектуален дефицит, понекогаш заедно со птеригија. Досега...
