Прееклампсија

Прееклампсија е хипертензивно нарушување на бременоста, што се карактеризира со новонастаната хипертензија со протеинурија што се презентира после 20 недели од гестација, а во зависност од благи или тешки форми, првично може да се презентира со тешки главоболки,...

Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас тип 1Б

Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас тип 1Б (ЛГМД1Б) е подтип на автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас, што се карактеризира со променлива возраст на почеток на прогресивна слабост на...

Автоимун панкреатитис

Автоимун панкреатитис (АИП) е ретка панкреатска болест, која се карактеризира со хроничен неалкохолен панкреатитис што се презентира со абдоминална болка, стеатореја, опструктивна жолтица и добро реагира на терапија со стероиди. Забележани се 2 подформи: тип 1 АИП,...

Шарко-Мари-Тут болест тип 4Б2

Шарко-Мари-Тут болест тип 4Б2 (ШМТ4Б2) е подтип на Шарко-Мари-Тут тип 4, што се карктеризира со тежок и ран почеток во детство со демиелинизирачка сензоримоторна невропатија, глауком со ран почеток, фокално здиплени миелински обвивки во периферните нерви, сериозно...