Фон Вилебрандова болест тип 2А

Фон Вилебрандова болест тип 2А (тип 2А VWD, 2А ФВБ) е подтип на видот тип 2 ФВБ се карактеризира со пореметување на крварењето поврзано со намалување на афинитетот на Вилебранд факторот (Фон Вилебранд фактор ФВФ) на тромбоцитите и субендотелиум кој е предизвикан од...

Тетрасомија 12п

Палистер-Килијан синдром (ПКС) е мултипла конгенијална аномалија/синдром на интелектуален дефицит кој е предизвикан од мозаично ткиво – ограничена тетрасомија на хромозомот...

Комбиниран недостаток на панкреатска липаза-колипаза

Комбиниран недостаток на панкреатска липаза-колипаза е пореметување на апсорбацијата и транспортот на липидите, кој се карактеризира со стеатореја со столица со силен мирис од раѓање, намалено серумско ниво на каротен и витамин Е , и комбиниран недостаток на...