Синдром ихтиоза – образ-веѓа

Синдром ихтиоза – образ-веѓа се карактеризира со ихтиоза, проминентни полни образи, и ретки латерални веѓи. Опишан е кај неколку индивидуи од 4 генерации на едно семејство. Пренесувањето е автосомно...

Конгенитално отсуство на подлактица и дланка, унилатерално

Конгенитално отсуство на подлактица и дланка, унилатерално, е редок развоен дефект кој се појавува во текот на ембриогенеза и се карактеризира со унилатерално, трансверзално отсуство на радиус и улна (со варирачки терминални должини), како и соотсуство на сите...