Синдром на волнена коса – палмоплантарна кератодерма – дилатативна кардиомиопатија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на волнена коса – палмоплантарна кератодерма – дилативна кардиомиопатија се карактеризира со волнени влакна, палмоплантарна кератодерма и дилатативна кардиомиопатија која воглавно ја погодува левата...

Донаи-Бароу синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Донаи-Бароу синдром- ДБС е ретка, тешка и мултипла конгенитална малформација со типичен дисморфизам на лицето, очни наоди, загуба на слух, агенеза на корпус калосум и варијабилен интелектуален инвалидитет. Конгенитална дијафрагмична хернија и/или омфалокела се исто...

Прогресивна неинфективна предна вертебрална фузија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Прогресивна неинфективна предна вертебрална фузија е спинално/’рбетно пореметување со постепен почеток на тораична и/или лумбарна акилоза на ‘рбетот често во комбинација со кифоза и специфични радиолошки...