Остеомезопикноза

Остеомезопикноза е многу ретко бенигно нарушување на коските кое се карактеризира со дисплазија на коските која се манифестира со крпеста склероза на аксијалниот скелет и зголемена минерална содржина на...

Постериорна уретрална валвула

Постериорна уретрална валвула (ПУВ) е најчестата аномалија на фетална опструкција на долниот уринарен тракт (ЛУТО), а се карактеризира со абнормална конгенитална опструктивна мембрана која се наоѓа во постериорната уретра поврзана со значајна опструкција на мочниот...

Болест на натрупување на гликоген заради недостаток на ЛАМП-2

Болест на натрупување на гликоген заради недостаток на ЛАМП-2 (Лизозомно-Поврзан Мембрански Протеин 2) е лизозомна болест на натрупување на гликоген, а се карактеризира со тешка кардиомиопатија и променливи степени на мускулна слабост, често поврзани со интелектуален...