СССР4-ЦДГ

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

СССР4-ЦДГ е форма на конгенитални пореметувања на Н-поврзаната гликозилација, која се карактеризира со невролошки абнормалности (глобален застој во развојот на јазичните, социјалните вештини, и добар и брз моторен развој, интелектуален инвалидитет, хипотонија,...

Комбинирана имунодефициенција заради недостаток на ЦД3гамма

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Комбинирана имунодефициенција заради недостаток на ЦД3гамма е исклучително ретка генетска комбинирана примарна имунодефициенција, која се карактеризира со селективна парцијална лимфопенија (Т+/-Б+НК+) фенотип и намален ЦД3 комплекс кој резултира со променлив но...