Комбинирана имунодефициенција заради недостаток на ЦД3гамма

Комбинирана имунодефициенција заради недостаток на ЦД3гамма е исклучително ретка генетска комбинирана примарна имунодефициенција, која се карактеризира со селективна парцијална лимфопенија (Т+/-Б+НК+) фенотип и намален ЦД3 комплекс кој резултира со променлив но...

Синдром на лупење на кожа

Синдром на лупење на кожа (ПСС) се однесува на група ретки автосомни рецесивни форми на ихтиоза, кој клинички се карактеризира со површно, асиптоматско, спонтано лупење на кожата, и хистолошки со отфрлување на горните слоеви на епидермисот. ПСС се јавува се или...