Псеудохипопаратироидизам тип 2

Псеудохипопаратироидизам тип 2 (ПХП2) е форма на псеудохипопаратироидизам (ПХП), која се карактеризира со отпорност на паратироидниот хормон (ПТХ), кој се манифестира со хипокалцемија, хиперфосфатемија и покачени нивоа на ПТХ, отсуство на Олбрајт наследна...

Пароксимална напорно индуцирана дискинезија

Пароксимална напорно индуцирана дискинезија (ПЕД) е форма на пароксимална дискинезија, која се карактеризира со безболни напади на дистонија на екстремитетите активирана од долготрајни физички...

Фајфер синдром

Фајфер синдром (ПС) е вообичаена форма на акроцефалосиндактилија, група на наследни конгенитални малформациски нарушувања, која се карактеризира со променливи степени на бикоронална краниосиностоза, променливи малформации на раце и стапала и многу други поврзани...

Церулеова катаракта

Церулеова катаракта е форма на наследна конгенитална катаракта која се одликува со синкасти и бели непроѕирности во површните слоеви на јадрото на леќата на фетусот и на јадрото на леќата на возрасен и се карактеризира со намалена острина во видот во детството, на...