Синдром на леукоенцефалопатија-атаксија-хиподонција-хипомиелинација

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на леукоенцефалопатија-атаксија-хиподонција-хипомиелинација се карактеризира со атаксија, одложена дентиција, хипомиелинација и церебрална атрофија. Досега се опишани 8...

Латостеролоза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Латостеролоза е исклучително ретка вродена грешка на стеролна биоситнеза, која се карактеризира со дисморфизам на лицето, конгенитални аномалии (вклучувајќи аномалии на екстремитетите и бубрезите), неуспех во напредок, застој во развојот и болест на црниот...