Гранге синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Гранге синдром се карактеризира со стеноза или оклузија на повеќе артерии (вклучувајќи и ренални, церебрални и абдоминални крвни садови), хипертензија, брахидактилија, синдактилија, зголемена коскена кршливост, и потешкотии во учење или граничен интелектуален...

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2М

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2М е форма на мускулна дистрофија која е карактеризирана со доцен инфантилен почеток на хипотонија, аксијална и проксимална слабост на долните екстремитети (со сериозна слабост после...

Аплазија кутис конгенита

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Аплазија кутис конгенита е ретко кожно пореметување кое се карактеризира со локализирано отсуство на кожа, кое обично се наоѓа на скалпот, но може да се појави на кое било место на телото, и на лице, и на труп и на крајници. Може повремено да се поврзе со други...

РИН2 синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

РИН2 синдром, порано познат како макроцефалија, алопеција, кутис лакса и сколиоза синдром, е доста ретко наследно пореметување на сврзното ткиво кое се карактеризира со макроцефалија, ретки влакна на скалпот, мека и прекумерна хиперекстензибилна кожа, хипермобилност...