Гранге синдром

Гранге синдром се карактеризира со стеноза или оклузија на повеќе артерии (вклучувајќи и ренални, церебрални и абдоминални крвни садови), хипертензија, брахидактилија, синдактилија, зголемена коскена кршливост, и потешкотии во учење или граничен интелектуален...

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2М

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2М е форма на мускулна дистрофија која е карактеризирана со доцен инфантилен почеток на хипотонија, аксијална и проксимална слабост на долните екстремитети (со сериозна слабост после...

Аплазија кутис конгенита

Аплазија кутис конгенита е ретко кожно пореметување кое се карактеризира со локализирано отсуство на кожа, кое обично се наоѓа на скалпот, но може да се појави на кое било место на телото, и на лице, и на труп и на крајници. Може повремено да се поврзе со други...

РИН2 синдром

РИН2 синдром, порано познат како макроцефалија, алопеција, кутис лакса и сколиоза синдром, е доста ретко наследно пореметување на сврзното ткиво кое се карактеризира со макроцефалија, ретки влакна на скалпот, мека и прекумерна хиперекстензибилна кожа, хипермобилност...

Сидеробластна анемија

Сидеробластни анемии се група на ретки хетерогени наследни или стекнати заболувања на коскената срж, изолирани или дел од синдромот. Се карактеризираат со намалени нивоа на синтеза на хемоглобин, бидејќи има несоодветна употреба на железото (иако плазматичните нивоа...