Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 26

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 26 е редок, сложен тип на наследна спастична параплегија, која се карактеризира со појава на прогресивна спастична параплегија во детство/тинејџерство (2 до 19 години), воглавно со благи до умерени когнитивни оштетувања и...

Ричиери Коста Переира синдром

Ричиери Коста Переира синдром се карактеризира со низок раст, Робинова секвенца, расцеп на мандибулата, пре/постаксијални аномалии на дланки (и хипопластични палци) и клубско стапало. Опишан е кај 14 бразилски семејства и еден неповрзан француски пациент. Забележани...

Наследна тромбофилија поради вроден недостаток на протеин С

Конгениталниот недостаток на протеин С е наследно пореметување на коагулација кое се карактеризира со повторливи симптоми на венска тромбоза после намалување на синтеза и/или нивоа на протеинот...