by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 26 е редок, сложен тип на наследна спастична параплегија, која се карактеризира со појава на прогресивна спастична параплегија во детство/тинејџерство (2 до 19 години), воглавно со благи до умерени когнитивни оштетувања и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ричиери Коста Переира синдром се карактеризира со низок раст, Робинова секвенца, расцеп на мандибулата, пре/постаксијални аномалии на дланки (и хипопластични палци) и клубско стапало. Опишан е кај 14 бразилски семејства и еден неповрзан француски пациент. Забележани...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Конгениталниот недостаток на протеин С е наследно пореметување на коагулација кое се карактеризира со повторливи симптоми на венска тромбоза после намалување на синтеза и/или нивоа на протеинот...