by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 26 е редок, сложен тип на наследна спастична параплегија, која се карактеризира со појава на прогресивна спастична параплегија во детство/тинејџерство (2 до 19 години), воглавно со благи до умерени когнитивни оштетувања и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ричиери Коста Переира синдром се карактеризира со низок раст, Робинова секвенца, расцеп на мандибулата, пре/постаксијални аномалии на дланки (и хипопластични палци) и клубско стапало. Опишан е кај 14 бразилски семејства и еден неповрзан француски пациент. Забележани...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Овој синдром има абнормален кортикален развој, карактеризиран со сериозна пренатална полихидраминоза, постнатална микроцефалија, лисенцефалија, микромелија на горни екстремитети (грубо лице, хипертрихоза, краток нос со долг филтрум), интрактабилни напади, и рана смрт....
