Болест на складирање на гликоген поради недостаток на фосфоглицерат киназа 1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостаток на фосфоглицерат киназа е пореметување на метаболизмот кој се карактеризира со променливи комбинации на несфероцитната хемолитична анемија, миопатија и различни пореметувања на централниот нервен...

Синдром на микролизенцефалија-микромелија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Овој синдром има абнормален кортикален развој, карактеризиран со сериозна пренатална полихидраминоза, постнатална микроцефалија, лисенцефалија, микромелија на горни екстремитети (грубо лице, хипертрихоза, краток нос со долг филтрум), интрактабилни напади, и рана смрт....