Стекната аневризмална субарахноидеа хеморагија

Забелешки: Аневризма-надворешна испакнатост, слична на меур или балон, предизвикано од локализирана, абнормална, слаба точка на sидот на крвните садови. Арахноидеа- средна, пајажинеста мозочна обвивка....

Синдром на калцификација на централниот нервен систем-глувост-тубуларна ацидоза-анемија

Овој синдром се карактеризира со прогресивна калцификација на мозокот и ‘рбетниот мозок, застој во растот, психомоторни аномалии, глувост и анемија. Реналната тубуларна ацидоза е регистрирана кај еден пациент. До денес, овој синдром е опишан само кај двајца...

Синдром на интелектуална попреченост-катаракта-кифоза

Овој синдром се карактеризира со сериозен интелектуален дефицит, појава на кифоза на почетокот од детството и катаракта со појава во доцната адолесценција. Забелешки: Кифоза-искривување на горниот дел на грбот, давајќи т.н. излгед на грпка. Ирис-шареница, предниот...