Синдром на аутизам-белег на лицето со боја на вино

Овој синдром се карактеризира со присуство на едностран ангиом на лицето и проблеми во развојот кој се карактеризираат со одложување во развојот и учење на јазикот и вооспоставување на социјални интеракции. Забелешки: Ангиоматоза-неопластична состојба која се...

Х-поврзана Шаркот-Мари-Тут болест тип 5

Х-поврзаната болест на Шаркот-Мари-Тут тип 5 е ретка, генетска, периферна сензоримторна невропатија која се карактеризира со Х-поврзан рецесивен модел на наследување со почеток на симптомите во детството: 1) прогресивна дистална мускулна слабост и атрофија (прво се...

Тироидната хемиагенеза

Тироидната хемиагенеза е форма на тироидна дисгенеза (видете го овој термин). Се карактеризира со отсуство на половина од тироидната жлезда, која обично е асимптоматска, но може да резултира во примарен вроден хипотиреоидизам (види овој термин), постојан дефицит на...