Дијафаноспондилодизостоза

Дијафаноспондилодизостоза се карактеризира со отсутна осификација на телата на пршлените и сакрумот поврзана со варијабилни аномалии. Опишано е кај помалку од десет пациенти од различни семејства. Клиничките манифестации вклучуваат краток врат, краток широк граден...

Полипоза со капа од фибринопурулентна мукоза

Полипозата со капа од фибринопурулентна мукоза претставува ретка колоректална болест, која се карактеризира со повеќе воспалителни полипи кои претежно ја зафаќаат ректосигмоидалната област. Се манифестира првенствено со крварење од ректумот со абнормална пасажа, запек...

Мукополисахаридоза тип 2, ослабена форма

Мукополисахаридоза тип 2, ослабена форма (МПС2атт) е помалку тешка форма на МПС2 (види овој термин), која доведува до масивна акумулација на гликозаминогликани, со широк спектар на симптоми, вклучувајќи карактеристичен впечатлив изглед на лицето, низок раст, наоди на...