Каселман болест

Каселман болест (ЦД) е бенигно лимфопролиферативно нарушување кое може да се презентира како локализирана или мултицентрична форма. Клиничките манифестации се хетерогени и се движат од асимптоматична дискретна лимфаденопатија, па сѐ до повторливи епизоди на дифузна...

Рецесивна аплазија кутис конгенита на екстремитети

Рецесивна аплазија кутис конгенита на екстремитети е исклучително ретка варијанта на аплазија кутис конгенита (АЦЦ) која се карактеризира со конгениталното отсуство на кожа на горните и/или долните екстремитети, а лезиите обично спонтано заздравуваат што резултира со...

Осакатувачка палмоплантарна кератодерма со периорифицијални кератотични пликови

Осакатувачка палмоплантарна кератодерма (ППК) со периорифицијални кератотични пликови (позната и како Олмстед синдром) е наследна палмоплантарна кератодерма која се карактеризира со комбинацијата на двострана осакатувачка трансгредиентна палмоплантарна кератодерма и...

Комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација тип 15

Комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација тип 15 е ретка митохондријална болест заради дефект во синтезата на митохондријален протеин, а се карактеризира со почеток во доенечко доба или рано детство со мускулна хипотонија, атаксија на од, благи двострани знаци на...