by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спиноцеребеларна атаксија со почеток во доенечко доба (ИОСЦА) е наследно невролошко нарушување со рано и тешко зафаќање на периферниот и централниот нервен систем. Опишана е само кај семејства од финско...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Семејна примарна хипомагнеземија со нормокалциурија и нормокалцемија (ФПХНН) е форма на семејна примарна хипомагнеземија (ФПХ), која се карактеризира со ниски вредности на магнезиум (Mg) во серумот, но непристојно нормални вредности на Mg во урината (т.е. ренална...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Рецесивна аплазија кутис конгенита на екстремитети е исклучително ретка варијанта на аплазија кутис конгенита (АЦЦ) која се карактеризира со конгениталното отсуство на кожа на горните и/или долните екстремитети, а лезиите обично спонтано заздравуваат што резултира со...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Осакатувачка палмоплантарна кератодерма (ППК) со периорифицијални кератотични пликови (позната и како Олмстед синдром) е наследна палмоплантарна кератодерма која се карактеризира со комбинацијата на двострана осакатувачка трансгредиентна палмоплантарна кератодерма и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација тип 15 е ретка митохондријална болест заради дефект во синтезата на митохондријален протеин, а се карактеризира со почеток во доенечко доба или рано детство со мускулна хипотонија, атаксија на од, благи двострани знаци на...
