Синдром на интелектуална попреченост-дисморфизам-хипогонадизам-дијабетес мелитус

Синдромот на интелектуална попреченост-дисморфизам-хипогонадизам-дијабетес мелитус се карактеризира со умерен интелектуален дефицит, краниофацијален дисморфизам (вклучувајќи широк нос со колобом на алеа наси, длабоко поставени очи, прогнатизам), хипергонадотропен...

Холопрозенцефалија

Холопрозенцефалија (ХПЕ) е комплексна малформација на мозокот која резултира од нецелосно раздвојување на прозенцефалонот што се појавува меѓу 18 и 28 ден од гестација, а ги погодува и предниот мозок и лицето, што резултира со невролошки манифестации и фацијални...