Ехлерс-Данлос синдром, кифосколиотичен тип

Ехлерс-Данлос синдром, кифосколиотичен тип (EDKT) е облик на Ехлерс-Данлос синдромот кој се карактеризира со сериозна хипотонија и кифосколиоза уште од раѓање, генерализирана хиперекстензибилност и ранлив очен...

Грануларна корнеална дистрофија тип 1

Грануларна корнеална дистрофија тип 1 (ГКД1) е ретка форма на стромална корнеална дистрофија (види термин) која се карактеризира со многубројни мали депозити во површната и централна корнеална строма и прогресивно нарушување на видот кое некогаш може да биде и...

Апнеа кај предвремено родени деца

Апнеа кај предвремено родени деца е развојно заболување кое ги зафаќа предвреме родените новороденчиња, веројатно причинето како последица на незрелост во контролата на дишењето која резултира со идиопатски паузи во дишењето и често е поврзана со намалена брзина на...

Фронтометафизеална дисплазија

Фронтометафизеална дисплазија (ФМД) припаѓа во отопалатодигиталниот спектар на синдромски заболувања (види термин) и се карактеризира со абнормално осифицирање и абнормално скелетно распоредување на аксијалните и апендикуларни коски, лицев дизморфизам и кондуктивна и...