Автосомно доминантен хиперинсулинизам поради недостиг на Kir6.2

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомен доминантен хиперинсулинизам поради недостиг на Kir6.2 е форма на диазоксид-сензитивен дифузен хуперинсулинизам (DHI) кој се карактеризира со хипогликемични епизоди кои обично се благи, не се забележуваат во новороденечкиот период, обично има добар клинички...

Полиомиелит

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Полиомиелит е вирусна инфекција која е предизвикана од било кој од трите серотипи на човечки поливирус, кои се дел од фамилијата на...

HSD10 заболување

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

HSD10 заболување е ретка и живот-загрозувачка неврометаболна болест која се карактеризира со прогресивен невродегенеративен тек, епилепсија, ретинопатија и прогресивна...

Фамилијарна хондромалација на патела

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Фамилијарна хондромалација на патела е особено ретка, наследна пателарна дизостоза која се карактеризира со хондромалација на пателата поврзана со пателарна болка и дислокација (дистална дислокација) при екстензија на коленото. Се опишува наследување од машко на машко...