Кератоза фоликуларис спинулоза декалванс

Кератоза фоликуларис спинулоза декалванс е ретка генодерматоза која се појавува после раѓање или во детството, повеќе ги погодува машките деца и се карактеризира со дифузна фоликуларна хиперкератоза, поврзана со прогресивна цикатрична алопеција на скалпот, веѓите или...

Ондин синдром

Конгенитална централна хиповентилација е ретка болест која се појавува поради сериозно нарушена централна автономна контрола на дишење и дисфункција на автономниот нервен систем. Инциденцата се проценува на 1 на 200 000 живородени. Хетерозиготна мутација на генот е...