Дистална моносомија 7q36

Дистална моносомија 7q36 е синдром на ретка хромозомска аномалија, која е последица на делумна делеција на долгиот крак на хромозомот 7, со високо променлив фенотип, кој типично се карактеризира со холопросенцефалија, ограничување на растот, дисморфизам на лице...

Спондилометафизеална дисплазија, Козловски тип

Спондилометафизеална дисплазија, Козловски тип, се карактеризира со низок раст (џуџест раст на трупот на телото), сколиоза, метафизеални абнормалности на фемур (истакнати во феморалниот врат и трохантеричната област), кокса вара и генерализирана...