СУРФ1-поврзана Шарко-Мари-Тут болест тип 4

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

СУРФ1-поврзана Шарко-Мари-Тут болест тип 4 (ЦМТ4К) е подвид на Шарко-Мари-Тут болест тип 4, која се карактеризира со почеток во детство со тешка, прогресивна, демиелинизирачка сензоримоторна невропатија која се манифестира со дистална мускулна слабост и атрофија на...

Акрофронтофационазална дизостоза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Акро-фронто-фацио-назална дизостоза е конгенитален малформациски синдром, кој се карактеризира со поврзувањето на фацијални и скелетни аномалии со тежок интелектуален дефицит и повремени генитоуринарни...